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Deutsche Forscher entdecken Behandlung für erbliche Herzerkrankung

Sie gilt als häufigste erbliche Herzerkrankung, zeigt sich vor allem durch eine verdickte Wand an der linken Herzammer und kann zu Luftnot, Herzrhythmusstörungen, schlimmstenfalls sogar zum plötzlichen Herztod führen: die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). Nun haben Forscher am Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf (UKE) eine Ursache für die Erkrankung gefunden und daraus eine Therapie entwickelt.

Im UKE gibt es eine Spezialambulanz für HCM, dort machten die Forscher ihre Entdeckung: Beim Genscreening einer Patientin entdeckten sie mehr zufällig eine bis dahin unbekannte Genmutation. Bis zu diesem Zeitpunkt waren 1500 Gendefekte auf 27 verschiedenen Genen registriert, die HCM auslösen können. Doch der Defekt, den sie auf dem Gen „ACTN2“ fanden, war ihnen neu.

Um ihn genauer zu untersuchen, entnahmen sie der Patientin Zellen. Aus diesen Zellen züchteten sie Herzzellen, die alle den Gendefekt trugen, – und aus denen sie wiederum künstliches Herzgewebe herstellten. Wie ein richtiges Herz kontrahiert dieses Herzgewebe und zieht sich bei elektrischen Reizen zusammen. Gleichzeitig schufen sie einen gesunden Zwilling, um beide Laborherzen miteinander vergleichen zu können.

Die anschließenden Untersuchungen zeigten: Bei den kranken Herzzellen waren die Kontraktionen stärker und dauerten länger als beim gesunden. Als Grund vermuteten die Forscher, dass durch diesen Gendefekt mehr Kalziumionen in die Herzzellen gelangen, welche die Kontraktionszeit verlängern.

Danach testeten die Forscher an den kranken Herzzellen ein Medikament, das den Kalziumstrom bremst. Ergebnis: Sie zeigten danach Werte wie gesunde Zellen. Auch die Behandlung von HCM-betroffenen Familienmitgliedern im nächsten Schritt verlief erfolgreich: Die behandelnden Ärzte gaben ihnen den Arzneistoff Diltiazem (ein Kalziumkanalblocker), danach normalisierten sich die EKGs der Patienten. Dank der Entdeckung der Hamburger Forscher erhielten sie eine passgenaue Arznei; hoffentlich kann durch sie auch noch vielen weiteren mit dieser Herzerkrankung geholfen werden.

Quelle: www.derstandard.at

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